NIÑOS DE CRISTAL

NIÑOS  CON HUESOS DE CRISTAL¿Quiénes son?

La importancia de saber quiénes son estos niños no radica en clasificarlos y vivir despreocupados por dar una buena educación, justificando que por ser “especiales” no hay que poner atención ni esfuerzo en ello. Lo más importante es tener las herramientas para apoyarlos y que así les permitamos realizar su misión.   

Es conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.  

Causas

La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.

En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida. 

Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.

Se considera que un 2 – 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo II, tendrán otro hijo afectado.

Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un niño con OI. En este caso habría un 25% de posibilidades de tener ambos genes alterados y se supone que sería una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente mortal.

Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy importante el consejo genético a las personas con la enfermedad, que deseen tener descendencia.

CARACTERISTICAS

• Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
• Estatura normal o cercana a la normalidad.
• Tono muscular bajo.
• La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
• Cara triangular.
• Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
• No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
• En ocasiones los dientes son frágiles.
• Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años).
• La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Pronóstico

El pronóstico para una persona con OI varía enormente dependiendo de los síntomas y la severidad de éstos.

A pesar de las numerosas fracturas, la actividad física limitada y su corta estatura, la mayoría de los niños y adultos afectados por la enfermedad realizan una vida normal y productiva.   

TRATAMIENTO

El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato (Aredia) por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas. 

En cuanto a la parte quirúrgica, ésta se basa en introducir un clavo dentro del hueso. Si está recto es más difícil que se quiebre. Los hay que acompañan el crecimiento del niño y también los que son completos, para adultos que ya no crecen y que son más fáciles de colocar (Rodding).